Antenne TV laat zien wat er is
antenne rotterdam

Antenne TV

jfmamjjasond
1610141923273236414549
2711152024283337424650
3812162125293438434751
4913172226303539444852
5183140
week 25 | dinsdag 18 juni 2024 23:53 uur | 1 bezoekers

Video Werkt voor ZonMw

ZonMw rijkt jaarlijks de Parel uit aan een project dat aansluit bij een actuele ontwikkeling in de gezondheidszorg, er is vaak sprake van samenwerking met verschillende partijen, de resultaten springen in het oog en zijn goed te implementeren in de praktijk. De Parel gaat dit jaar naar het onderzoek van Gertjan van Ommen naar de moleculaire pleister voor Duchenne.

Er is hoop voor jongens met de dodelijke spierziekte van Duchenne. Dankzij de Leidse geneticus prof. dr. Gert-Jan van Ommen en zijn team is er zicht op een behandeling die de oorzaak van de erfelijke ziekte aanpakt. Naast vele andere onderscheidingen kreeg het project op 23 september 2011 de ZonMw Parel.


De ziekte van Duchenne is een ernstige erfelijke ziekte. Patiënten (bijna altijd jongens) krijgen vanaf de kleuterleeftijd steeds zwakkere spieren en overlijden meestal voor hun dertigste. Het onderzoeksteam begon in de jaren tachtig van de vorige eeuw te werken aan deze ziekte.

De oorzaak bleek te liggen in het ontbreken van een eiwit in de spieren, dat dystrofine wordt genoemd. In het gen voor dystrofine van patiënten zit een fout (mutatie). Die maakt dat het gen 'onleesbaar' wordt voor de cel, zodat de cel geen dystrofine kan maken.

De code voor eiwitten in het DNA bestaat uit een reeks van 'woorden', die telkens uit drie bouwstenen bestaan. Door de fout in het dystrofine-gen worden de 'spaties' tussen die drieletterwoorden in het DNA niet juist gezet. Da tka ndec elni etle zen. Er wordt dan helemaal geen dystrofine gemaakt. 

'Pleister'
Het geneesmiddel dat Van Ommen en zijn collega's bedachten en dat in nauwe samenwerking met hen verder wordt ontwikkeld door het Leidse bedrijf Prosensa, is een soort 'pleister' die zich hecht aan het 'recept' voor dystrofine. Dit 'recept' (boodschapper-RNA) is een kopie van de code in het DNA. Het wordt elders in de spiercel afgelezen en zorgt voor de productie van dystrofine. Dankzij het geneesmiddel (de 'pleister') wordt daarbij het foute stuk overgeslagen, waardoor de rest weer normaal leesbaar is. De cel gaat een verkorte variant van dystrofine maken die redelijk functioneert. De ziekteverschijnselen worden daardoor veel minder.

Veilig en effectief
Onder meer met steun van ZonMw en het Duchenne Parent Project is het middel in klinische studies getest. Daaruit bleek dat de toediening van het middel veilig is en dat er effect optreedt. De spieren van patiënten gingen dankzij het middel dystrofine maken. Ook bleken de spieren beter te gaan werken. Patiënten konden verder lopen in de 'zes minuten looptest'. Inmiddels wordt de behandeling in een grotere vergelijkende studie onderzocht. Het echte middel wordt daarin vergeleken met een nepmiddel (placebo). Er bestaat inmiddels samenwerking tussen Prosensa en het farmaceutische bedrijf Glaxo SmithKline (GSK).

Als ook de grotere studies gunstige resultaten laten zien, staat niets een wereldwijde introductie van dit geneesmiddel tegen de ziekte van Duchenne in de weg. Omdat het om een relatief zeldzame ziekte ('weesziekte') gaat, valt het onder de regelingen voor weesgeneesmiddelen.

 
Array
(
    [174722] => Array
        (
            [naam] => Oscar Langerak
            [link] => videowerkt.nl/read/videooverzicht/id/172487/leven-met-duchenne
            [reactie] => Voor een 25 min. reportage over de ziekte van en het onderzoek naar de ziekte van Duchenne, klik op bovenstaande link.
            [afbeelding] => 34375
            [afbeelding_id] => 34375
            [afbeelding_name] => logo.png
            [afbeelding_date] => 2012-02-27 13:30:09
            [afbeelding_info] => 
            [afbeelding_filename] => 20120227133009_1_WEBlogo.png
            [afbeelding_site] => 78
            [afbeelding_deleted] => 0
            [afbeelding_maker] => 
            [afbeelding_formanswer] => 0
            [afbeelding_width] => 187
            [afbeelding_height] => 92
            [afbeelding_size] => 5971
            [afbeelding_type] => png
            [afbeelding_isimage] => 1
            [afbeelding_isextranet] => 0
            [afbeelding_user] => 0
            [spambot controle] => 
            [react_date] => 2011-09-23 13:12:57
            [react_date_changed] => 2011-09-23 13:12:57
            [react_page] => 4844
            [react_user] => 19250
            [react_user_target] => 0
            [react_parent] => 174721
            [react_count_reads] => 
            [react_count_views] => 
            [react_confirmstring] => Z6AVAXLZRY33CEY
            [u_name] => 
            [u_email] => 
            [react_id] => 174722
            [editable] => 1
        )

)
photo

Oscar Langerak | 23 september 2011

videowerkt.nl/read/videooverzicht/id/172487/leven-met-duchenne

Voor een 25 min. reportage over de ziekte van en het onderzoek naar de ziekte van Duchenne, klik op bovenstaande link.


*

laat dit veld leeg

Tweets about "rotterdam video"